0212 612 00 00
0212 612 00 00

SPİNA BİFİDA

Spina bifida (SB)  omurganın gelişimsel bozukluğudur. Serebral palsiden sonra çocukluk çağında en sık görülen engellilik  nedenidir. Kemik yapılar bir bölgede tam olarak gelişmediği için omurilik ve çevre sinir dokuların üstü omurga ile kapanmaz ve açıkta kalır, hasar görebilir. Kapalı ve açık olmak üzere iki tipi vardır.  Kapalı SB’da   arka omurga elemanlarında eksiklik; ciltte kıllanma, çukurlaşma gibi bozukluklar bulunur; ancak kese yoktur. Açık SB’da ise sinir  dokularını içeren bir kese bulunmaktadır; içerdiği dokuya göre meningosel veya  myelomeningosel adı verilir.

Gebeliğin 2-6. haftaları arasında nöral plak denen bir yapı iki tarafından kıvrılarak kapanır ve nöral tüpü oluşturur. Nöral tüpün bir ucundan beyin gelişirken diğer ucundan omurilik  gelişir. Bu dönemde nöral tüpün düzgün kapanmaması  SB ve diğer omurilik bozukluklarına yol açar.

Spina bifidanın sebebi tam olarak bilinmemekle birlikte çeşitli faktörler saptanmıştır.   İkizler ve ailelerle yapılan  çalışmalarda bu hastalıkta genetik faktörlerin önemli olduğu  ortaya konmuştur. Gebelikte karbamazepin gibi folik asit metabolizmasını etkileyen ilaçların kullanımı, iyi tedavi  edilmemiş diyabet ve gebeliğin ilk üç ayında geçirilen ateşli hastalıklar gibi başka faktörler de SB gelişimi ile ilişkili bulunmuştur. Hamilelik öncesi ve hamilelikte  folik asit kullanımının SB sıklığını azalttığı çok sayıda araştırmayla gösterilmiştir. Genetik yatkınlığı olan bireylere  yüksek miktarda folik asit verildiğinde olumsuz genetik etkilerin giderilebileceği bildirilmektedir.

Gebelikte tanısı konan SB’lı bebeklerin normal doğumla mı  sezaryenle mi doğurtulması gerektiği hakkında net bilgiler olmamakla birlikte klinik pratikte sezaryen tercih edilmektedir.  Kesenin doğumdan sonraki  ilk 72 saat içinde kapatılması  sinir sistemi enfeksiyonu riskini azaltır ve sinir dokularının hasarını en aza indirir.

Spina bifidalı hastalarda,  hasar gören sinir kökleri ile beslenen bölgelerde  kas güçsüzlüğü ve duyu bozukluğu görülür. Eğer yaygın etkilenme varsa  skolyoz, kifoz gibi vertebral bozukluklar; kalça çıkıkları, kalça, diz, ayak bileği ve ayakta kısıtlılıklar, şekil bozuklukları  tabloya eşlik edebilir.Yine etkilenme düzeyine göre bacaklarda güçsüzlük veya tam felç durumu olabilir.Rehabilitasyonda zayıf kasların kuvvetlendirilmesi ve eklemlerin korunması temel prensiptir. Amaç hastanın, kendisi için mümkün olan en yüksek motor becerileri kazanması ve böylece yaşam kalitesi ve bağımsızlık düzeyinin artırılmasıdır.

Spina bifidalı bireyler  hayatları boyunca şant komplikasyonları, bası yaraları, idrar yolları enfeksiyonları gibi pek çok  problemle karşı karşıya kalabilir. Bu problemlerin erken dönemde tanınması ve çözülmesi için bebeklikten itibaren bir rehabilitasyon hekimi tarafından düzenli olarak takip edilmelidirler.

Kaynaklar:

  1. Pico EL, Wilson PE, Haas R. Spina bifida. In: Alexander MA, Matthews DJ, editors. Pediatric rehabilitation. 4th ed. New York, USA: Demos Medical Publishing;2010.p. 199-230.
  2. Lembet A, Uğurlu EN, Toprak T, Bastu E. Rare case of spina bifida in both twins with possible genetic basis. J Obstet Gynaecol Res 2011;37(11):1755-8.
  3. Osterhues A, Ali NS, Michels KB. The role of folic acid fortification in neural tube defects: a review. Crit Rev Food Sci Nutr 2013;53(11):1180-90.
  4. Petronic I, Nikolic D, Cirovic D, Cvjeticanin S, Knezevic T, Raicevic M, et al. Distribution of affected muscles and degree of neurogenic lesion in patients with spina bifida. Arch Med Sci 2011;7(6):1049-54.